第十章
其他消化系统疾病
孙旭 刘厚钰
一、巨 结 肠
巨结肠系先天性胚胎发育异常或后天获得性因素所引起的结肠扩张,远端结肠及直肠肠管痉挛性狭窄,近端肠管扩张、肥厚,临床表现为腹部高度膨隆、腹胀、长期便秘,有低位肠梗阻表现。
先天性巨结肠症是一种常见的消化道先天性畸形,发病率仅次于肛门直肠畸形,有家族性倾向。先天性巨结肠的基本病理改变是位于扩张远端的狭窄肠管肌黏膜下和肠壁肌间神经丛内缺乏神经节细胞,由于神经冲动得不到调节,病变肠管与其余结肠间运动不协调,失去推进性和节律性运动;并缺乏正常的间歇性松弛,可造成蠕动中断;久之,形成功能性肠梗阻,其近端结肠因长期粪便淤积,逐渐扩张、肥厚形成巨结肠。临床表现为出生后不排胎便或胎便排出延迟,伴有腹胀、腹痛、呕吐,甚至发生急性肠梗阻,常见的体征是肠型、肠蠕动波和腹部包块,治疗选择手术治疗,
后天获得性巨结肠包括某些全身性疾病所致肠平滑肌病变引起的巨结肠、特发性炎症性肠病或严重感染性肠炎所致中毒性巨结肠,以及特发性巨结肠。获得性巨结肠病因诸多,发病机制未完全阐明,可能与环境、饮食、炎症、创伤、某些寄生虫及病毒感染、精神心理因素等有关。
【临床表现】
表现为腹胀、便秘和反复发生的肠梗阻,因继发于其他疾病,故有潜在的或基本的病因可循,根据典型病史、体征、X线方面的表现(有痉挛段、移行段、扩张段)和肛门直肠测压等,可做出诊断。内镜检查可见病变肠管腔小,肠黏膜轻度充血、水肿,扩张,肠段可见肠腔明显增大,内含大量粪便,肠蠕动波少。对于难以诊断的患者可行直肠黏膜肌层活检及乙酰胆碱酯酶测定,患者狭窄肠段内神经节缺如,乙酰胆碱酯酶测定活性明显增高。术中探查结合病理检查是诊断的关键。
【治疗】
治疗目的是排出大便,消除梗阻。治疗方法包括非手术疗法和手术疗法,前者主要是调节饮食,保持肠道润滑,促进通便,还可配合灌肠及扩肛治疗。经内科保守治疗失败后的病例应行外科手术。
二、肝淀粉样变性
是全身性淀粉样变性的肝脏表现。是一种细胞外淀粉样物质主要为多糖蛋白沉着于血管壁和组织中引起的疾病。约17%~90%可累及肝脏。
【病理分型】
1.肝小叶内浸润型
占25%,肝细胞受挤压或扭曲,仅剩少量肝细胞。
2.汇管区和血管周围浸润型
肝实质不受侵犯,占40%以上。
3.混合型
兼有上述二型,占20%。
【临床表现】
大部分肝淀粉样变性起病隐匿,早期症状轻微,肝功能基本正常,至中后期时可有不同的临床表现,主要有以下三个方面:①一般表现包括乏力、腹胀、纳差、体质下降、双下肢水肿等;②肝脏受累表现包括肝脏肿大、黄疸、腹水等;③肝外淀粉样变性表现主要有肾病综合征、充血性心力衰竭、直立性低血压等。实验室检查ALT、AST等肝酶水平正常或轻度升高,ALP升高,血常规检查可见贫血和血小板增多。肾脏等受累时可出现蛋白尿。肝脏影像学检查均可见肝脏弥漫性增大。
【诊断】
需进行肝活检。
【治疗】
治疗首先是针对原发病而防止淀粉样变性产生,淀粉样变性本身是对症治疗,肾淀粉样变性的患者可进行肾移植,存活期较其他肾病长,但早期死亡率较高,淀粉样变性最终会在供体肾内复发,但有些移植者可存活10年。原发性淀粉样变性的常用治疗计划包括激素和免疫抑制剂,肝移植切除突变蛋白的合成部位对遗传性淀粉样变性进行治疗,自身肝细胞移植等方案已取得一定的疗效。
三、肝脏结节病
为原因不明之多器官多系统的肉芽肿性疾病,50%~60%侵犯到肝脏,进程缓慢,多见于30~40岁女性。肝穿刺活检见汇管区周围非干酪性肉芽肿病灶。治疗采用激素,免疫抑制剂等。
四、肠道气囊肿症
指在肠道黏膜下或浆膜上存在很多气囊的一种少见疾病。气囊肿最多见于小肠,特别是回肠,其次是结肠以及身体其他部位。该病较少见,临床上很少能单独作出诊断。发病原因尚不清楚,肠道气囊肿如与消化性溃疡和幽门梗阻有关,则气囊肿位于空、回肠;如与肺部疾病有关,除肠系膜肝胃韧带外,则主要聚于回盲区,如在结肠镜后发生者则集中于结肠部位。
【临床表现】
本病可发生在任何年龄,以30~50岁之间较多见。男性多于女性,约为女性的三倍。85%肠气囊肿是继发于溃疡合并幽门梗阻、炎症性肠病、胃肠道肿瘤以及慢性肠梗阻、肠结核、不明原因的腹泻等,其症状主要为原发疾病的表现。少数不伴其他胃肠疾病者称作“原发性”肠气囊肿症,在疾病某一时期大多出现胃肠症状,如发作性腹泻持续几日或几周,大便稀含有很多黏液和气泡,腹痛伴便秘、或大便变细,便血也不少见。如肠气肿位于小肠而广泛,可发生吸收不良综合征,也可发生小肠麻痹、肠套叠或肠扭转,气囊肿有时自行破裂引起气腹而不伴有腹膜炎表现,偶尔本病可引起腹膜粘连,黏膜下囊肿堵塞肠腔而导致肠梗阻。
【辅助检查】
1.腹部平片
采取卧位及直立位平片,摄片前宜清洁灌肠。当气囊小、数量又少时,多无特征性表现,若气囊大而多,尤其位于浆膜下,充气肠曲的边缘可见聚簇或波浪状的连续囊状透光区,大小不等,自粟粒至葡萄大小,直径通常1~2cm。
2.X线钡餐
可进一步明确平片的发现和肯定气囊肿的分布部位及范围,常有下列表现:在充钡肠腔边缘有大小不等的囊状透光区,如气囊在浆膜下,透光区常位于充钡肠腔轮廓之外缘。
3.内镜检查
可见黏膜下有大小不等的圆形隆起,黏膜表面光滑完整,基底较宽,无茎蒂。以镜身压挤肿物时可改变其形状,取活体组织检查多为正常黏膜,当囊肿被钳破后,肿物可消失。
4.腹部CT
可显示黏膜下或浆膜下多个囊样透光区,有助于与腹部、盆腔其他疾病鉴别。
【治疗】
本身无特殊治疗方法,如无明显症状,可进行临床观察,无须特殊治疗,有时囊肿可自行消失。如有明显的腹部不适、腹胀、腹泻等临床症状时,可行氧吸入治疗,有报告用高压氧吸入以2.5个大气压,每日1次,每次2小时,2~3次后即可取得气囊肿消失和症状缓解的效果。如病变广泛则应以缓解梗阻为主。如肠气囊肿伴随其他疾病如幽门梗阻、炎症性肠道疾病,消化道恶性肿瘤等,应针对这些原发疾病进行治疗。
五、显微镜下结肠炎
显微镜下结肠炎(microscopic colitis,MC)是一组以慢性腹泻为主要表现而肠镜及钡剂灌肠检查正常或无特异性改变,只有结肠组织活检在显微镜下才能诊断的疾病。一般包括2个疾病:胶原性结肠炎(collagenous colitis,CC)和淋巴细胞性结肠炎(lymphocytic colitis,LC)。因为二者有共同的临床表现、相似的实验室检查结果和药物疗效,在近年被认为是同一疾病,称为显微镜下结肠炎。
MC以中老年女性多见,以慢性或间断性水样腹泻为特点,可有夜间腹泻。腹泻程度与肠黏膜的炎症程度相关。多数患者可伴有腹痛、腹胀和轻度体重减轻,极少出现脱水。无发热、呕吐或便血,如果出现应考虑其他诊断。大便常规化验检查可见有白细胞,红细胞沉降率加快,抗核抗体阳性。内镜检查黏膜正常或仅见红斑,水肿等表现。激光共聚焦显微内镜,为MC的诊断提供了新的方法。
MC治疗首先应停止服用非甾体抗炎药、咖啡、酒、奶制品及其他可以加重腹泻的药物或食物。非特异性抗腹泻药物如易蒙停、地芬诺酯为一线药物;无效可口服次水杨酸铋;5-氨基水杨酸和柳氮磺胺吡啶也有效。皮质类固醇如布地奈德可用于5-氨基水杨酸治疗无效且排除其他疾病的患者。布地奈德疗效可靠,患者耐受性好,但停药后容易复发。激素无效或依赖者可用免疫调节剂如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环孢素。抗肿瘤坏死因子可用于治疗难治性MC患者。抗生素对部分患者有效,但停药后亦容易复发。益生菌可改善MC患者症状。
六、小肠淋巴管扩张症
本病可以是原发或继发,继发性小肠淋巴管扩张症的原因很多,包括广泛的腹部肿瘤或腹膜后淋巴瘤,腹膜后纤维化,慢性胰腺炎,肠系膜结核或结节病,克罗恩病,甚至缩窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭,原发性小肠淋巴管扩张症也称Milroy病,是因淋巴管发育畸形所引起,常同时累及身体其他部位的淋巴管。
【临床表现】
1.水肿 水肿开始是间歇性,以后转为持续性,少数病例的水肿为非对称性,不对称水肿从婴儿或儿童期开始者,多属先天性Milroy病,如发生在上臂,可有黄甲,由于患者有大量蛋白质丢失,引起严重的低蛋白血症,后期水肿转为对称。黄斑水肿可引起失明。
2.腹泻 大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征,如在10岁内出现,会有发育迟缓,多数患者有腹泻,约半数患者粪便中含有乳糜液,脂肪泻使维生素D丢失,严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。
3.在发病过程中,约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液,其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。
【辅助检查】
1.免疫学检查
免疫球蛋白的丢失,使血中IgA/IgM和IgG显著降低,只有正常人的50%,但患者对抗原的应答仍完好,能产生相应的抗体。
2.血常规
淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少,这是一种具有特征性的临床表现,淋巴细胞的丢失主要是T细胞,可严重影响细胞免疫功能,虽然免疫功能低,机会菌感染却少见。
3.肝功能
低蛋白血症表现,肠道蛋白质的丢失,可用 131 I,或 51 Cr-清蛋白来检测。
4.小肠X线检查
小肠X线检查常异常,能显示黏膜水肿和吸收不良的改善,淋巴造影可见末梢与内脏淋巴管发育不全以及腹膜后淋巴结缺如,空肠黏膜的活检特征有固有膜和黏膜下层淋巴管扩张,因为扩张淋巴管的明显潴留使绒毛呈棒状。
5.小肠黏膜活检
病理上见到肠绒毛结构严重扭曲,绒毛的中央乳糜小管明显扩张,其中含有充满脂质的巨噬细胞,电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。
6.内镜检查
诊断主要依赖小肠镜和胶囊内镜。主要表现为病变肠黏膜水肿、肥厚,绒毛苍白,大小不等的黄白色结节或呈多发白色假性息肉,甚至肠腔狭窄。可发现小肠绒毛中央乳糜管明显扩张而导致黏膜呈广泛白斑样改变。黏膜活检病理发现特征性病理变化可确定诊断。
7.腹腔镜检查及手术探查
腹膜、肠系膜上可见多发黄白色结节,结节周围可见扩张的淋巴管;肠管壁增厚、质硬及质软肿块,相应肠系膜可见弥漫分布囊状病变,内为清亮液体。黏膜增厚表面可呈绒毛状突起或息肉样增生,其下为乳糜积聚。病变肠段可有黏膜糜烂。易见乳糜性腹水。
【诊断】
1.年轻患者有水肿,特别是非对称性,有低蛋白血症,不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症。
2.如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少,则更有可能。
3.本病的确诊有赖于小肠黏膜活检。
【治疗】
主要是低脂饮食和补充中链脂肪。①饮食治疗:低脂饮食(每天脂肪限5g以下),或用不经淋巴管输送的中链三酰甘油替代食物中的脂肪,从而降低淋巴管的负荷,使淋巴管压力降低,减少蛋白质丢失。②药物治疗:利尿药对淋巴水肿有益。如水肿的肢体破损感染,应及时用抗生素治疗。补充维生素D有助于预防骨软化。补充白蛋白,生长抑素等。③手术治疗如能明确本病淋巴管扩张仅限于一小段小肠,则可将该肠段切除。
七、先天性肝内胆管扩张症
先天性肝内胆管扩张症又称Caroli病,属于先天性肝脏囊性纤维性病变,系常染色体隐性遗传,以男性多见,好发于30~50岁,也可幼儿期发病。其病因可能是由于先天性的胆管壁薄弱、胆管腔内压增高,扩大形成囊肿;也可能是由于交感神经缺如所引起。扩张的囊状管壁内层柱状上皮常因炎症、淤胆和压迫而被破坏。由于远端胆管梗阻易引甚至癌变,癌变率较正常人高出10~20倍。
【病理】
该病具有特征性胆管上皮增生和囊性扩张,上皮增生无异形性,在增生胆管可见厚壁血管、神经和淋巴滤泡等以及炎细胞浸润和纤维组织细胞增生反应。
【临床表现】
该病可发生于任何年龄,其中儿童及青少年多发,男性多于女性。比例约为2∶1。临床表现多种多样,无特异性,典型者可表现有腹痛、黄疸和腹部肿块三联征。
常因胆汁淤滞而导致反复发作的持续性胆管炎,继发感染者有发热。病变压迫十二指肠可引起食欲缺乏、恶心、呕吐等消化道症状。儿童可有胆汁样便,偶可致肝脓肿,严重者可发生败血症,常伴发多囊肾。
【诊断】
该病在临床表现上缺乏特异性,诊断主要依靠影像学资料。
B超检查是常规的诊断方法之一,可见肝内多发性囊肿群,常呈簇状分布,若发现囊肿内合并结石,可提高诊断率,但B超检查存在一定的局限性,对于囊肿内未并发结石者及其他类型的肝内囊性病变往往难以鉴别。
CT检查优于超声,可明确显示病变部位及性质,如条状或小分枝状的低密度影,以肝右叶为主,肝门区及中心胆管区无扩张,囊肿与扩张的管状结构相连通,中心点征常可以提供准确的诊断依据,同时可以显示肝脏、门脉、脾脏及双肾病变情况。
MRCP可见扩张的囊腔与胆管相通。
【治疗】
手术治疗目前是Caroli病的主要治疗方法,术式选择依据患者病情而定,原位肝移植可取得较好预后。手术治疗的适应证为:①有明显临床症状;②囊肿群限于一叶或段,能以手术彻底切除;③合并感染,肝内、外胆管结石;④合并胆总管囊状扩张;⑤疑有恶性变而尚可手术切者。
传统的非手术治疗主要以保肝为主,辅以对症治疗。非手术治疗主要适用于:①无明显临床症状者;②无严重并发症者;③无可疑恶变者;④肝纤维化晚期及肝功能不全者;⑤癌变晚期。此外,多发性病变不宜手术切除者可仅作姑息性治疗及相应对症处理而不手术。熊去氧胆酸(UDCA)常用于Caroli病患者中原发肝内胆管结石及胆管炎的治疗以及预防发作。
肝移植:对于病变不局限于部分肝段或者单肝叶的Caroli病患者,肝移植是可行的治疗方式。
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