孤独症(自闭症)谱系障碍和智力障碍
智力障碍(智力发育障碍)
智力障碍(Intellectual disqbility, ID)的原名为精神发育迟滞。患者存在两方面的缺陷:智力功能缺陷和适应功能缺陷,其中前者是后者的原因。首先,患者的思考能力有基本缺陷。思考能力由抽象思维、判断、计划、解决问题、推理以及从指导和经验中学习的能力构成。患者的总体智力水平在单独进行的、标准化的智力测评中明显低于平均水平(为了得到尽可能精确的结果,不应采用团体施测的方式评估)。在实际测量中,这一般意味着患者的智力测评得分不超过70分。(若患者为婴幼儿,则只能主观判断其智力功能。)
大多数存在智力缺陷的患者都需要他人提供特殊的帮助。因此,另一项主要的诊断标准是:患者适应正常生活(如学习、工作、家庭生活)需求的能力在某些重要方面是否有一定程度的受损。我们可以将适应性功能分为3个领域:(1)概念领域,依赖于语言、数学、阅读、写作、推理和问题解决的相关记忆功能;(2)社交领域,包括调动共情能力、沟通能力、对他人体验的觉察能力、社交判断能力,以及自我调节能力;(3)实用领域,包括对行为的自我管理、对任务的组织、财务管理、自我照料和娱乐。患者的适应程度取决于很多方面,如其受到的教育和职业培训、动机、性格、重要的人的支持,当然还有智力水平。
从定义上看,智力障碍始于发展阶段(童年期和青春期)。在绝大多数情况下,智力障碍始于发展阶段初期——往往始于婴儿期,甚至在很多时候开始于出生前。如果类似症状在18岁或18岁之后才出现的话,则通常会被归为重度神经认知障碍(痴呆)。当然,患者也可能会同时患有痴呆和智力障碍。因为可能会有其他问题干扰评估的准确性,所以诊断评估的过程必须谨慎,特别是对于年幼的儿童来说。例如部分患者会有听觉或视觉上的障碍,一旦他们克服了这些障碍,就不会再表现出智力上的缺陷了。
许多行为问题往往也与智力障碍有关联,但它们并不构成诊断标准。这些行为问题包括攻击性、依赖性、冲动性、被动性、自我伤害、固执、自卑和较差的挫折耐受力。患者轻信他人和幼稚的特征,可能会致使他们更容易被他人利用。一部分的智力障碍患者还同时患有心境障碍(通常未经诊断)、精神障碍、注意缺陷和过度活跃。然而,也有许多患者却是温和的、有爱的、讨人喜欢的,能让其他人觉得与他们一起生活和交往是一件很愉快的事情。
一部分智力障碍患者表面看起来很正常,而另一部分患者却有很明显的身体特征,就连没受过专业训练的人都能看出他们身上的不同。这些身体特征包括身材矮小、癫痫、血管瘤,以及畸形的眼睛、耳朵和其他身体部位。当患者出现与智力障碍相关的身体异常特征时,可能会更早得到诊断(例如与唐氏综合征相关的身体异常特征)。智力障碍的发病率约为1%。男性的发病率显著高于女性,大致比例为3∶2。
智力障碍的形成原因包括遗传性异常、化学效应、结构性脑损伤、先天性代谢缺陷以及儿童期疾病。个体的智力障碍可能是由生物或社会的原因造成的,或由两者共同作用造成的。下面列出了其中的一些病因,以及该病因对应的智力障碍患者人数占全部智力障碍患者总数的百分比。
遗传原因 (约5%):染色体异常,萨氏病,结节状硬化。
怀孕初期的病因 (约30%):21–三体综合征(唐氏综合征),孕产妇物质滥用,感染。
怀孕后期和围产期的病因 (约10%):早产,低氧缺血性脑损伤,分娩创伤,胎儿营养不良。
后天性的童年期物质环境 (约5%):铅中毒,感染,创伤。
环境影响和精神障碍 (约20%):文化剥夺,早发性精神分裂症。
没有可识别的原因 (约30%)。
尽管DSM-5中不再包括标准智力测验,但是我还是将智商范围放进下面的经典案例中,来为大家估测智力障碍的严重程度提供一个指标。但请记住,在实际诊断中,诊断的决定性因素是个体的适应功能,而不是一些纸面上的数字。
即使是单独施测的智力测验也会出现错误。所以智力测验中得分高达75的患者,有时也可能会被诊断为智力障碍患者:他们仍然存在适应功能的问题。另一方面,虽然不太常见,但智力测验中得分低于70的个体也可能会由于适应功能比较好,而不被诊断为智力障碍。此外,文化差异、疾病和心理定式都可能会影响到智力测验的准确性。
在解释智力测验得分时也必须考虑得分的分布情况(例如患者在言语测验中的表现比操作测验中的更好,或者相反),还要考虑患者在生理、文化和情绪上可能会有的障碍。这些影响因素不容易被判断,因此一些成套测验可能还需要在资深的心理测量师的帮助下施测。这也是为什么现今智力障碍的定义已经不再仅依赖于智力测试的结果了。
智力障碍的基本特征
患有智力障碍的个体从小就有认知困难。实际上,这种困难涉及两大类。第一,通过临床评估和正式测验可以测得的,患者难以完成推理、计划、抽象思维、判断、通过正式学习或从生活经验中学习等认知任务。对智力功能的评估要求必须有临床评估以及一对一的智力测验。第二,患者的认知缺陷会使得他们难以调整自己的行为,从而影响他们成为独立的、能承担社会责任的公民。这些问题会在交流、社会互动和实际生活技能方面显现。这或多或少会影响患者生活的多个方面——家庭、学校、工作和社会关系,当然影响的程度取决于认知缺陷的严重性。
F70[317] 轻度。 在儿童时期,这些患者学习速度较慢,学习成绩落后于其他同学,长大后,他们的学业技能大致能达到小学六年级的水平。随着他们长大,判断和解决问题的能力缺陷会使得他们在日常生活中需要获得他人额外的帮助,他们的人际关系可能也会因此受损。他们通常在一些事情上需要他人的帮助,比如说买单、购物和找合适的住所。他们可以独立工作,虽然他们所做的工作往往是不需要太多认知能力的。这些患者的记忆力和语言能力可能会相对较好,但在面对隐喻或其他抽象思维的情况时,他们就会陷入困惑。他们的IQ水平通常在55到75之间,大约占智力障碍患者总数的85%。
F71[318.0] 中度。 当这些患者还是幼儿的时候,他们就已经在很多方面与智力正常的同龄人有显著而广泛的差异了。尽管他们可以学着去阅读、做简单的运算、管理钱财,但言语发展缓慢,其使用也相对简单。相比于轻度智力障碍患者,在小的时候,他们就在学习如何照顾自己和做家务等任务上需要获得更多的帮助。虽然这些患者通常不能识别一般人际互动中的社交线索,但他们仍然可以与他人建立关系(甚至是浪漫关系)。尽管他们在决策时需要帮助,但他们还是可以做一些要求相对比较低的工作(在上司和同事的帮助下)——通常是在庇护工厂(sheltered workshops) 。他们的IQ水平的范围为35到55,约占智力障碍患者总数的10%。
F72[318.1] 重度。 尽管重度智力障碍患者可以听懂简单的指令或者指导,但他们只能掌握最基础的交流技能(单词和一些短语)。在被指导的情况下,他们可以完成一些简单的工作。他们可以维持和亲人的人际关系,但是从事所有的活动都需要指导,他们甚至在穿衣和保持个人卫生上都需要帮助。他们的IQ水平的范围为25到35,约占智力障碍患者总数的5%。
F73 [318.2] 极重度。 极重度智力障碍患者的言语能力有限,只有最低限度的社会互动,大多数的沟通只能够通过手势进行。尽管他们可以帮忙做一些简单的家务,但他们基本需要完全依赖他人来满足自己的需求,包括日常生活。极重度智力障碍患者通常是由严重的神经障碍所致,这种障碍通常伴随着感觉或运动障碍。他们的IQ水平为20以下,占智力障碍患者总数的1%到2%。
附则
D ’ s:
- 持续时长(从童年早期开始);
- 鉴别诊断(自闭症谱系障碍、认知障碍、边缘性智力功能、特定学习障碍)。
编码说明
根据上述的描述确定严重水平(和编码)。
格罗弗·培利
格罗弗·培利出生的时候,他的妈妈只有15岁。格罗弗的母亲当时是一个肥胖的女孩,怀孕6个月后才意识到自己怀孕了。即便如此,她也没有去做产前检查。因为难产,经过30个小时分娩,格罗弗出生了,但他那时几乎没有了呼吸。而在生产后,他的妈妈就对他失去了兴趣,他由外婆和一个阿姨轮流抚养。
格罗弗在20个月时才学会走路,在两岁半的时候说出第一个单词。一个儿科医生判断他“有一点发育缓慢”,所以他的外婆将他送去了专门针对发育障碍儿童的婴儿学校。到7岁时,他已经学得足够好,能够进入当地的小学。在他接下来的学校生活中,他每天跟着特殊教育老师学习2小时;除此之外,他会照常上课。在他小学四年级和初二时接受过2次智力测试,IQ得分分别是70和72。
尽管格罗弗有智力障碍,但他喜欢上学。他8岁的时候已经学会了阅读,并且会把大量空闲时间花在阅读与地理和自然科学相关的书籍上。(他有很多空闲的时间,特别是在休息和午餐时间。由于他显得笨拙而且体形较小,所以其他孩子通常不会让他加入他们的游戏。)曾经,他想成为一名地理学家,但后来逐步转向了通识教育。他生活在一个小镇上,镇上能够给患有智力障碍的个体提供特殊教育和训练。在毕业时,他已经学会了搭乘当地复杂的公共交通工具。职业教练帮助他找到了一份在市中心酒店洗碗的工作,并帮助他学会维持这个工作所必需的技能。饭店经理给他在酒店的地下室安排了一个房间。
酒店里的服务员经常会将她们拿到的小费分一点给格罗弗。由于生活在包吃住的酒店里,加上他所工作的狭小洗碗室也不需要很多的行头,所以他并不需要花很多的钱,于是他将大部分的钱都花在了收集CD和打棒球上。他的阿姨每周都会来看他,帮他梳洗并提醒他刮胡子。她和她的丈夫也会带格罗弗去棒球场。除此之外的几乎所有的空闲时间,他都会在房间里听音乐和读杂志。
在格罗弗28岁的时候,他所生活的城市发生了地震。酒店遭到严重破坏,以至于在完全没有通知大家的情况下就关闭了。失业后,格罗弗的同事们都忙于照顾自己的家庭,无暇顾及他。他的阿姨正好在外度假,所以他没有可以去的地方。当时是夏天,他将自己抢救出的物品放到一个耐用的包里,沿着街道一直走,走到累了就在公园里铺开几张毯子。就这样,他在毯子上睡了将近2个星期,吃的基本是靠从露营者那里乞讨来的食物。尽管当地政府已经派了紧急救援人员去帮助地震灾民,但格罗弗并没有寻求救济。最后,是一个公园的管理员发现并了解了他的情况,将他送来诊所。
第一次面谈的时候,格罗弗蓬松杂乱的头发和瘦削的脸让他看起来比实际年龄更大。他穿着脏兮兮的衬衫和宽松下垂的裤子,看起来像是别人扔掉的衣服。他静静地坐在自己的椅子上,很少和他人进行眼神接触。开始时,他说话很犹豫,但说得很清楚和连贯,最终可以和访谈者较好地进行交流(但是,上面给出的大部分信息都是后来才知道的,这还是从学校的记录以及从度假回来的阿姨口中得到的)。
格罗弗的心境出乎意料得好,约是中等程度。当他和他的阿姨谈话的时候,他是笑着的;但是当被问到将要住在哪里的时候,他看起来很严肃。他没有妄想、强迫性想法、强迫性行为或恐怖症。尽管他承认当他不得不在公园里睡觉的时候,感到“有一点担心”,他也依然否认经历过任何的惊恐发作。
格罗弗在“简明心理状况测试”上的得分是25(总分是30)。除了不清楚日期和月份,他还具有一定的时空意识。他在“减七”的运算中需要花很多的努力,最终有2个是正确的,时隔5分钟后,他可以回忆起3个物体,在言语部分则获得了一个很好的分数。他意识到住处是他面临的一个问题,但除了等待阿姨回来后询问她以外,他对如何解决这个问题一点想法都没有。
对格罗弗·培利的评估
如果格罗弗在酒店倒闭之前接受评估的话,他的评估结果可能不会达到智力障碍的标准。当时,他有居住的地方,有可以吃的食物,有打发时间的活动。但是,他需要阿姨来提醒自己刮胡子以及保持体面的样子。尽管他在至少2个IQ测试上的得分很低(DSM-5的诊断标准A),但他可以在高度结构化的环境中生活得较好。
一旦格罗弗的支持系统差不多完全坍塌时,他就无法应对变化了。他无法利用那些提供给失去家园的人的资源,他也没能够找到工作,甚至只能够通过他人的慷慨来获得食物——在适应性功能(B)上显示出相当明显的缺陷。当然,他的情况是自童年早期就开始存在的(C)。因此,尽管他的IQ在低于70的范围内浮动,但他的缺陷似乎已足以被诊断为发育迟滞。(注意,另一种可能是,格雷弗也会符合轻度智力障碍的原型。)
智力障碍的鉴别诊断包括一系列学习障碍和交流障碍,这些会在本章的后半部分呈现。如果格罗弗认知功能的问题比之前的功能水平有显著的下降,他就有可能被诊断为DSM-5里的 痴呆 或者 重度神经认知障碍 。(尽管很难区分痴呆和智力障碍,但有时候它们会同时存在。)以他的IQ水平,如果格罗弗在应对生活上没有如此明显的困难,他可能会被诊断为 边缘性智力 功能。
患有智力障碍的年轻人和成年人通常会伴有心理障碍,包括 注意缺陷/多动障碍 和 自闭症谱系障碍 ;这些障碍可以同时得到诊断。 心境 和 焦虑障碍 也通常会有,尽管临床医生在没有足够的其他信息时可能会难以发现这2种障碍。患有智力障碍的患者可能会有生理问题,比如 癫痫 和 脑瘫 。患有唐氏综合征的个体,在接近40岁的时候,可能会有 阿尔茨海默病所致的神经认知障碍 的高风险。再考虑到他无家可归的情况(和GAF得分为45),格罗弗的诊断结果可以是如下所示:
F70[317] 轻度智力障碍
Z59.0[V60.0] 无家可归
Z56.9[V62.29] 失业
智力发展障碍是ICD-11(打起精神来吧!)中对智力障碍的诊断名称。在DSM的不同版本里,各种心理障碍改名加起来已经超过200次(这个数字还不包括多年以来新增的障碍)。但是智力障碍可能是唯一一个依据美国国会法案而改名的心理障碍。
在2009—2010年的立法会议上,经由国会同意和奥巴马总统签名,法律中的一条法规规定要将精神发育迟滞改名为智力障碍,这是受到了罗莎·马塞林诺的鼓舞。这个患有唐氏综合征的9岁女孩,和她的父母及兄弟姐妹一起,致力于将“精神发育迟滞”这一词从马来西亚(她的家乡)的健康和教育法典中删除。
需要进一步注意的是,发育障碍这一诊断术语,如同其在法律中所使用的那样,并不限于患有智力障碍的个体。这一法律术语适用于任何到22岁时,因为心理或生理缺损,在至少3个方面有持久的功能问题的个体。
即使是单独施测的智力测验也会出现错误。所以智力测验中得分高达75的患者,有时也可能会被诊断为智力障碍患者:他们仍然存在适应功能的问题。另一方面,虽然不太常见,但智力测验中得分低于70的个体也可能会由于适应功能比较好,而不被诊断为智力障碍。此外,文化差异、疾病和心理定式都可能会影响到智力测验的准确性。
在解释智力测验得分时也必须考虑得分的分布情况(例如患者在言语测验中的表现比操作测验中的更好,或者相反),还要考虑患者在生理、文化和情绪上可能会有的障碍。这些影响因素不容易被判断,因此一些成套测验可能还需要在资深的心理测量师的帮助下施测。这也是为什么现今智力障碍的定义已经不再仅依赖于智力测试的结果了。
F88[315.8]全面发育迟缓
此诊断专用于5岁以下,未被充分评估的患者。此类孩子的发育节点可能会有所延迟。
F79[319]未特定的智力障碍
此诊断专用于5岁及5岁以上,且所患的其他障碍(眼盲、严重精神障碍)太严重以至于无法全面评估智力水平的患者。
F84.0[299.00]孤独症谱系障碍
孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)是一种由基因和环境因素共同作用所导致的异质性神经发育障碍,其严重程度和表现类型差异较大。这一障碍通常会在童年早期被识别出来,并且一直持续到成年,但其表现形式可能会受到生活经历和教育的极大影响。症状包括以下3个广泛的类别(DSM-5将前2个放到一起):
交流 。尽管听力正常,但孤独症患者的言语功能发展可能会延迟好几年。他们的交流缺陷在广度和深度上差异很大,从阿斯伯格综合征(他们言语清楚,有正常甚至是超常的智力)到影响程度严重到几乎无法交流。其他的可能会表现出不寻常的言语模式和特殊的短语使用方式。他们可能会说话太大声,或者缺少韵律感从而使话语失去了正常的节奏。他们可能也会难以使用身体语言或者其他非言语行为来交流,比如微笑或者点头,这两种我们大多数人会用来表示同意的行为,他们却无法使用。他们可能不能理解幽默的基础(比如个体所使用的词语可以有多个或者抽象的含义)。自闭症儿童通常难以开始或者维持谈话;相反,他们可能会自说自话,或者将对话聚焦在他们感兴趣的物体而不是其他人身上。他们喜欢反复问同一个问题,即使已经得到重复的回答了。
社会化 。孤独症患者的社会化成熟过程会慢于正常儿童,而且发育阶段可能不以预期的顺序出现。父母通常会在孩子6个月到1岁时开始担心,因为他们发现孩子不能够做眼神交流,不能够回以微笑或者拥抱,反而是会回避父母的拥抱,并盯向空白处。学步期的儿童不能用手指物或者和其他孩子玩。他们可能不会伸出他们的手臂让他人抱起自己,或者不会在和父母分离时表现出正常的焦虑。可能是因为他们没有能力交流而感到沮丧,年纪较小的孤独症儿童会容易大发脾气或者表现出攻击性。由于对于亲近性的外显需求极少,年纪稍大的孤独症儿童的朋友很少,所以他们也似乎不能够和其他人分享自己的喜悦或者忧伤。在青少年或者更年长的孤独症患者身上,则可能会表现为几乎没有性需求。
运动行为 。孤独症儿童的运动发展并不滞后,但他们所选择的行为类型和普通孩子不一样,包括强迫性的或仪式性的行为(称为“刻板行为”)——旋转、摇摆、拍手、撞头和保持奇怪的身体姿势。他们会吮吸玩具或者翻转玩具,而不是将它们作为想象游戏的符号象征。他们有限的兴趣使得他们对物体的某个部分十分关注。他们倾向于对变化表示阻抗,拘泥于一些日常习惯。他们可能会对疼痛或者极端的温度感觉麻木。他们可能会痴迷于闻或者触摸一些物体。很多孤独症患者会因为撞击头部、挠皮肤或者其他重复性行为伤到自己。
除了以前被称为阿斯伯格综合征的这一子类型外,孤独症一直都不为人所知,直到里奥·肯纳在1943年提出幼儿孤独症(Early infantile autism)这一概念。自那以后,这个概念的广度有了延展,产生了新的分支(DSM- Ⅳ列出了4个类型,加上一个无所不在的“其他未特定” 类型),然而现在DSM-5又将其归纳成了一个统一的概念。虽然障碍的严重程度差异很大,但对大多数患者及其家庭来说,这个障碍的影响都是深远且持久的。
孤独症通常和智力障碍相关,所以区分这两种障碍会有困难。90%的孤独症患者会有感觉异常:一些儿童讨厌亮光、嘈杂的声音,甚至是特定面料或其他有刺痛感的表面。很小部分的孤独症患者的认知能力有“特长”——在计算、音乐或者机械记忆上有特殊的能力,有时候会达到学者症候群的水平。
与孤独症有关的生理情况包括苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征、结节性硬化症和围产期不适。与精神健康共病的问题则包括焦虑障碍(特别普遍)、抑郁(2%~30%)、强迫行为(大概1/3)、注意缺陷/多动障碍(超过一半)、智力障碍(约为一半)以及癫痫(25%~50%)。一些患者抱怨有入睡困难的问题或者对睡眠的需求减少,有些甚至会在白天睡觉而在夜晚保持清醒。近期,有研究者报告,有一种自闭症类型与会导致部分癌症的基因相关,如肾癌、乳腺癌、结肠癌、脑癌和皮肤癌。
将旧版本DSM中孤独症的几个亚型——孤独症、雷特氏综合征、阿斯伯格综合征和儿童期瓦解障碍一一加起来,一般人群中孤独症的总发病率为0.6%,也有一些研究报告的总发病率更高。近年来,报告显示的孤独症发病率越来越高,其原因至少一部分是因为大众对孤独症的认识增加了。自闭症对所有有文化和社会经济地位的群体均有影响。尽管男性的发病率是女性的2倍(可能高达4倍),但后者所受到的影响程度可能会更严重。(需要提及的是,之前的阿斯伯格综合征的诊断在女性中更多。)孤独症患者的兄弟姐妹患相同障碍的风险显然更高。
注意,孤独症严重程度差异之大体现在,要对社会交流和行为成分进行单独评分。尽管DSM-5对严重程度的界定有一点琐碎,但其实可以总结为轻度、中度和重度。这也是我用的方式,但是DSM-5没有这样用是由于一个实际应用上的原因:委员会里设定标准的一些委员担心,使用“轻度”这种标签会成为保险公司拒绝提供服务的借口。当然,这个原因几乎适用于本书所包含的任何障碍。
孤独症谱系障碍的基本特征
从童年早期开始,与他人的接触在一定程度上影响了这些患者几乎所有方面的功能。社会关系的损伤,从轻度受损到几乎完全没有互动,程度不等。他们可能偶尔会分享兴趣和体验,不过一些患者完全不能吸引他人接近,或者对他人的接近做出反应。他们几乎不使用大多数人通常会使用的身体信号来对话——眼神接触、手势、微笑和点头。由于无法和他人建立关系,所以孤独症患者难以调整他们的行为来适应不同的社交情景。他们可能缺少对他人的一般性兴趣,就算有朋友,朋友的数量也很少。
他们的活动模式和兴趣是重复的、受限的。他们抗拒对生活习惯做出改变,即使是很小的变化(可能需要每餐吃同样的食物,或者无休止地重复问已经得到回答的问题)。他们可能会痴迷于物体的某种运动(比如旋转),或者物体的某些部分。对刺激(疼痛、嘈杂的声音、极端温度)的反应可能不足或者过度。一些患者会对感官体验有不同寻常的关注:他们痴迷于视觉运动,或者特定的嗅觉,他们有时候会害怕或者拒绝听到特定的声音、接触特定面料的触觉。他们可能会使用特定的言语或表现出刻板行为,比如拍手、身体摇摆或模仿语言。
附则
注意,孤独症的程度差异很大,有一些在DSM-Ⅳ中有独立的诊断和编码,但是在DSM-5中都归属于孤独症谱系障碍。特别是以往那些程度相对较轻被称为阿斯伯格综合征的。很多患者可以进行较好的语言交流,虽然仍然缺乏与他人建立社会联结所需要的技能。
D ’ s:
- 持续时长(起始于童年早期,尽管有对社会化需求的反应,但症状可能会在后期才显现);
- 痛苦或功能受损(工作/学业、社交或者个人功能的损伤);
- 鉴别诊断〔普通儿童也可能对重复行为有很强的偏好,或者享受重复行为,同时也要考虑智力障碍、刻板运动障碍、强迫症(OCD)、社会焦虑障碍、语言障碍〕。
编码说明
标注:
有/没有伴随的智力损害
有/没有伴随的语言损害
与已知的躯体或遗传性疾病或环境因素有关
与其他神经发育、精神或行为障碍有关
伴紧张症
标注严重程度(需要对社会交流和受限的、重复性的行为进行单独评分):
社会 交流
水平1(轻度): 患者难以开启谈话,或者相比于大多数人,可能看起来对交谈的兴趣更少。编码为“需要支持”。
水平2(中度): 言语和非言语的交流,都有明显的缺陷。编码为“需要较多的支持 ” 。
水平3(重度): 对他人的社交示意反应极少,明显限制其功能。言语受限,可能只能使用几个词语。编码为“需要非常多的支持” 。
受限的、重复性的 行为
水平1(轻度): 在至少一个方面的活动中,变化会诱发一些问题。编码为“需要支持”。
水平2(中度): 应对变化时表现出明显的困难,或在不同方面的活动中,阻碍了个体的功能。编码为“需要较多的支持” 。
水平3(重度): 应对变化极其困难。僵化的行为影响了各方面的功能,会导致严重的痛苦。编码为“需要非常多的支持” 。
天宝·格兰丁
即便没有孤独症,天宝·格兰丁的一生也值得我们关注。她的人生故事对患者、患者家属,以及我们所有提供帮助的人,都是一种鼓舞。以下呈现的是,从她的几本书中截取的信息。呈现这些信息,并不是为了展现她生活的全貌,而是为了阐述孤独症的特点。
天宝出生于1947年,在1岁生日后不久开始走路。即便还是个蹒跚学步的幼儿,她也不喜欢被抱,当她妈妈想要抱她时,她会肌肉紧张、全身僵硬。在她的自传中,她回忆道,她会坐着摇摆很长时间。当她觉得被过度刺激时,摇摆和旋转可以帮助她平静下来。在很久之后,她依然记得被他人触碰所带来的超负荷的感觉,这种感觉会让她想奋力逃跑。除此之外,拥抱也是“淹没性的”。她无法忍受衣服边缘的触觉,比如她内衣的缝合线。
天宝的警觉心很高,协调能力也很好,并且拥有正常的听力,但是她直到4岁生日之后才会说话。后来,她回忆说,她能够理解他人所说的话,但不懂如何回应,为此她感到非常沮丧。自那以后的很多年,她的声音一直呈现出没有音调、没有抑扬顿挫或者节奏的状态。即便在成为大学生后,她仍然说话过于大声,无法意识到自己的声音对他人造成的影响。
在很小的时候,天宝就被带去看精神科医生,并被诊断为有“儿童精神分裂症”。她的父母被建议将她送到医院住院治疗。相反,她感受到了私立学校的益处,她的老师教导其他的学生,如何去接纳她以及她的古怪之处。
比如,她无法回应他人的眼神,对人际关系缺乏感觉。她甚至会抱猫抱得太紧,而意识不到那只猫所发出的痛苦信号。她对和其他孩子一起玩游戏不感兴趣。相反,她会自己坐着,转动物体,比如硬币或者瓶罐的盖子。她对于气味有很强烈的兴趣,也会痴迷于明亮的色彩,以及滑动门和其他物体的运动。
保持相同性对她而言是一种慰藉。在学龄期,她拒绝自己的日常生活发生任何变化,还会重复问相同的问题。她讨厌圣诞节和感恩节,因为这两个节日会带来很多的噪音和混乱。长大一点后,她开始沉迷于对特定的事件,比如选举——竞选按钮、各种贴纸、她所在州州长的海报,她对这些都有独特的兴趣。
但是,她无法觉察自己情绪的细微差异。由于她的内心没有引导人际关系的罗盘,所以对她来说,理解正常的社会交流,就好像是“一个人类学家到了火星”。而因为她没有那种正常人之间相互联结的感觉,她的社会互动需要靠智力而不是靠情绪来引导。在与人交谈时,她会使用预先计划好的台词,因为她没有在社交场合以合适方式交谈的本能。她学会的共情方式是,想象出来一个视觉情境,并在那些具体情境中,把自己放到别人的位置上。
尽管天宝经常拒绝人类的接触,但她也渴望被安抚。直到一个夏天,她待在农场里,观察到有一种装置可以将小牛抱住,虽然目的是给它们接种疫苗,但也可以使它们安静下来。之后,她设计并制作了一个拥抱机,可以给她自己的身体提供机械性的压力,由此她获得了前所未有的平静感。随着一年一年的改进,她的这一发明使她走上了自己最终的职业生涯,为畜牧业研发所需的装置。
成年后,天宝依然很难对意料之外的社会情境做出反应。而且,如果不用小剂量的抗抑郁药丙咪嗪来控制,她就会有严重的惊恐发作。但是,在本科毕业时,她成为毕业致辞的学生代表,并且最终获得了博士学位,还经营自己的公司。她现在是世界著名的机器设计师。她所设计的机器能帮助动物在走向被屠宰时保持平静。而且,她也是广受欢迎的孤独症人群发言者。但是,当她在做讲座的时候,如果有人的呼机或者手机响起来,她仍然会忘记自己要说的话。
对天宝·格兰丁的评估
天宝的书(和HBO出品的同名电影)都为孤独症诊断提供了宝贵的资料。但是,如果我们有多种渠道的信息就会更好——不管是对她还是对任何一位患者。下面,我仅提及与诊断有关的基本材料。
在对天宝进行诊断时,我想我们可以首先认同的一点是,她在社会互动和交流方面有持续存在的问题(诊断标准A)。这包括社交和情绪的相互性(不想/不需要被拥抱——A1)、非言语行为的使用(缺乏眼神交流——A2)和人际关系(缺乏对其他孩子的兴趣——A3)。尽管DSM-5的诊断标准没有仔细说明,但是一个人只有在这3个方面都有缺陷才能被诊断为孤独症。DSM-5这部分的诊断标准与DSM-Ⅳ中的一致。
天宝受限制的行为和兴趣可以成为诊断标准B中的全部4种症状的例子(满足诊断只需要符合其中2条):刻板性地旋转硬币或者其他物体(她甚至会自我旋转——B1);拒绝日常活动发生变化(不喜欢节假日——B2);固定的、受限的兴趣,例如,滑动门和与政治竞选相关的东西(B3);对声音过度反应并且痴迷于气味(B4)。天宝的症状自童年早期就存在(C)。她的自传和其他书籍,都丰富地记载了这些症状在多大程度上控制和损害了她的日常功能(D)。但是,她最后很聪明地战胜了它们,因此,也排除了最后一个可能的异议(E),即症状不是由智力障碍所导致的。
患有刻板运动障碍的患者,会呈现出明显不满足正常功能运转的运动行为,但是其诊断的标准需排除孤独症。天宝说话时间迟,难以用言语进行交流,但是社会交流障碍的诊断标准也是需要排除孤独症。她的父母对于她的需求是支持性的和敏感的,排除了严重心理社会剥夺作为致病原因的可能。我们也需要考虑一般的医学问题,如听力障碍,但对此天宝自己是明确否认的。
她确实有重度焦虑的经历,但用药物很好地控制了,这可能足以诊断为惊恐障碍共病,然而惊恐障碍并不能够解释她过去症状中的大多数。(我留了一些该诊断的细节,以供练习。)尽管她病史中的一些方面像是强迫症的症状,但更多的症状是不能用强迫症来解释的。
除了惊恐障碍和其他焦虑障碍,孤独症还可能与智力障碍、注意缺陷/多动障碍、发育性协调障碍、特定的学习障碍和心境障碍共病。我判断天宝童年时期的GAF分数大概为55分。尽管她现在不再满足DSM-5的诊断标准,但孩童时代还是明显满足的,所以我们可以将她的诊断结果列出如下:
F84.0[299.00] 自闭症谱系障碍
F41.0[300.01] 惊恐障碍
DSM-5删除了阿斯伯格综合征(和其他特定的孤独症诊断)后,患者互助小组就开始竭力反对。阿斯伯格综合征,从1944年开始被使用,有着和孤独症一样的历史。它似乎定义了一群人,这群人虽然明显被他们的症状所限制,但有时也拥有超常的智力和一系列甚至是出类拔萃的能力。人们很可能会将阿斯伯格综合征看作是一种“轻度的自闭症”,但这是错误的,因为阿斯伯格综合征患者有着很多和孤独症患者相同的缺陷。他们可能是想要交朋友的,但又缺乏与正常社会互动所需的共情能力,而这些孤独的人们想要改变却又不知该如何改变。
阿斯伯格综合征这一概念如此有用,并且被专家和患者如此长久地使用着,所以要让它消失似乎是不太可能的——尽管它没有被纳入最新一版的DSM。尽管天宝被作为这个诊断的海报人物,讽刺的是,根据DSM-Ⅳ的诊断标准,由于言语发展迟缓,天宝是不足以被诊断为阿斯伯格综合征的。这很好地支持了我在引言部分介绍的原型匹配诊断方法。使用这种方法,我会给天宝(孩童时期)的阿斯伯格综合征诊断评4分(总分5分)。但是,作为对阿斯伯格综合征患者团体强烈反对的回应,DSM-5也表明,那些曾被诊断为阿斯伯格综合征的个体,现在仍可以被认为是患有孤独症的,不管他们是否满足当前的标准。这是本段中第二个讽刺的地方。
注意缺陷/多动障碍
注意缺陷/多动障碍(Attentien-deficit/hyperactivity disorder, ADHD)自1902年被首次定义以来, 其称呼经历了许多更替。作为儿童期最常见的行为障碍之一,直到最近的几十年, 我们才认识到ADHD症状会持续到成年期。
尽管一般不在9岁之前诊断该障碍,但事实上患者通常在开始上学前就会出现相关的症状。(DSM-5的诊断标准要求部分症状在12岁之前就已存在。)患者的父母有时会报告,他们的孩子中,患有ADHD的那个会比其他的孩子更容易哭闹,也更容易急躁发怒,或者需要更少的睡眠。有些母亲甚至报告怀孕期间这些孩子更多地踢自己的肚子。
发展里程碑可能会较早出现。比如,他们可能在会走路之前就想要跑。“受肌肉运动力的驱使”,他们很难静坐。另一方面,他们也可能行动笨拙,有协调性上的问题。一项研究发现,相较于没有ADHD的儿童,他们在成长过程中会因为受伤或者其他的意外而接受更多的急救护理。他们往往不能专心于功课,因此,即使有正常的智力,他们依旧很难有好的学业表现。他们还常常因为冲动而说一些伤害别人感受的话,使得自己在学校里不受他人欢迎。他们甚至可能因为过得非常不开心,而满足了持续性抑郁障碍(心境恶劣)的诊断。
患者的这些行为通常会在青春期有所减少,许多患者能够逐渐安定下来,并且成为正常活跃和有能力的学生。但另一些患者可能会发展出物质滥用或其他形式的品行问题。成年以后,他们可能会持续存在人际关系问题,酒精或物质使用问题,或是人格障碍。成年患者可能还会抱怨自己难以集中注意力、组织性差、冲动、情绪容易波动、过度活跃、脾气暴躁、压力耐受性低等。
近期数据显示,约有6%的美国儿童患有ADHD,男性数量较多,男女比率达到了2∶1 乃至更高。2013年,一项由疾病控制和预防中心开展的调查(尽管存在争议)表明,高中男生的ADHD患病率甚至高达11%。DSM-5指出,在17岁及以上的成年人中,ADHD的患病率为2.5%,尽管该患病率在不同的研究结果中差异较大。成年患者的男女比例差异变小许多,而具体的原因仍不清楚。
ADHD具有家族遗传性,患者的父母和兄弟姐妹有更大的概率患有这个障碍。这些患者的家庭背景中常常包含了酗酒、离婚等其他造成家庭破裂的因素。ADHD可能在基因上与反社会型人格障碍和躯体症状障碍存在关联。此外,它也与学习障碍,尤其是阅读方面的问题存在紧密联系,在成年患者中,则与物质使用、心境与焦虑障碍有关。
其他一些障碍也会与ADHD共病,包括对立违抗障碍和品行障碍,每种都会在一小部分ADHD患者身上出现。一种新的障碍类型,紊乱型心境失调障碍与ADHD的关系可能更紧密。此外,还包括一些特定的学习障碍、强迫症和抽动障碍。成年患者则可能涉及反社会型人格障碍或物质使用问题。
注意缺陷/多动障碍的基本特征
老师们在课堂上经常能注意到这些孩子,也会推荐他们去接受评估。这些孩子似乎永远都处于活跃状态,躁动不安,跳出自己的座位,没完没了地说话,打断别人, 没法守秩序或是自己安静地玩。这些行为都会扰乱课堂的正常秩序。
事实上,过度活跃只是患者的一个方面。这些孩子还有集中注意力和维持注意力上的困难,无论是学习还是游戏——这是他们注意力缺陷的部分。由于很容易分心(因此他们不喜欢并且避免去做需要持续努力的事情,例如写作业),所以他们容易忽视细节,从而因为粗心而造成错误。规划能力方面的缺陷导致他们经常丢失作业或其他材料,也无法完成家务或准时赴约。
这些行为侵害了他们生活的方方面面,包括学业表现、家庭关系和家庭外的社交生活。虽然这些问题可能会随着年龄的增长而有所缓解, 但它们往往还是会伴随患者度过整个青少年期,甚至更久。
附则
D ’ s:
- 持续时长与人口统计学信息(6个月以上,12岁前起病);
- 功能受损(工作/学业, 社交,或者个人损伤);
- 鉴别诊断(智力障碍,焦虑和心境障碍,孤独症谱系障碍,品行障碍,对立违抗障碍,紊乱性心境失调障碍,精神病性障碍,或其他精神或人格障碍)。
编码说明
标注(在过去6个月内):
F90.0[314.00]主要表现为注意缺陷: 满足注意缺陷的标准, 但不满足过度活跃/冲动的标准。
F90.1[314.01]主要表现为过度活跃/冲动: 与上一条相反。
F90.2[314.01]组合表现: 2类标准都满足。
如果有下列情况,需说明:
部分缓解。 症状仍持续存在(也许到成年期),但无法满足全部的诊断标准, 对患者的损伤依然存在。
标注目前的严重程度:
轻度: 症状较少。
中度: 中间水平。
重度: 患者身上存在多种症状,已经远远超出诊断所需的症状。
如果你仔细阅读 DSM-5 诊断手册, 你就会发现一个有趣的点:ADHD的诊断标准D指出了症状需“干扰或降低了” 患者的功能(《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》,北京大学出版社,2015),而在手册中的其他障碍都指出了患者功能的“损害”。写这条标准的分委会显然认为“损害”这个词语受文化的影响过大。那么,这也引出了下一个问题:为什么ADHD的诊断要比其他障碍更关注文化带来的影响?
答案是,也当然是,它不应该,我们也更不应该。我们需要在诊断任何障碍时,都时刻注意文化的影响。关注在基本特征上, 它们可能会帮助你在诊断时保持清醒。
丹尼斯·特尼
“我想我和我的儿子得了同样的病。”
丹尼斯·特尼是一位37岁的已婚男子,是一名化学家。在生活中,他很难把注意力集中在手头的任何工作上。当然他的聪明才智和英俊外表,使他得以克服缺陷,并成功地在一家制药公司找到一份工作。
在来就诊前一周的一个晚上, 丹尼斯在家中撰写一份化学试剂合成计划报告。他的妻子和孩子已经睡觉了,尽管四周非常安静,但丹尼斯依然难以将注意力集中到工作上。似乎一切都能够分散他的注意力——时钟嘀嗒的声音, 猫跳上桌子的声音。此外,他还开始感到头痛,于是,他就着牛奶,吞下了2粒阿司匹林。
“接下来发生的一切就像是魔术一般,”丹尼斯告诉医生,“就像是有人把我大脑里的思路用一个喷射枪直接喷到电脑屏幕上一样。半小时之内,我能够摒除所有其他东西的影响而全神贯注工作。我用2个小时的时间,几乎完成了通常需要1天或更多的时间才能够完成的工作。对于这突如其来的变化,我开始怀疑我刚才吃的阿司匹林是否有问题,我检查了药瓶,发现我吃的并不是阿司匹林,而是上个月医生开给我儿子兰迪的药。”
丹尼斯的儿子兰迪8岁大,直到上个月,他一直被认为是学校里的破坏分子,但在服用哌甲酯(利他林)4周后,他变得不再像以前那么好动,学习成绩也有所提升,突然就成了“相处愉快的小天使”。
多年来,丹尼斯都在怀疑自己在小时候也是个过度活跃的孩子。就跟兰迪一样,在上小学的最初几年内,他都无法静坐在座位上——总是需要坐一会儿站一会儿、玩一玩卷笔刀、看一看马路上驶过的救护车。老师曾经给他的父母写过一封信抱怨他经常在课堂上说话, 并称他“局促不安地像一只热锅上的蚂蚁”。丹尼斯还曾经是个家庭神话,因为他“8个月就会爬行,10个月的时候就会跑了”。在和医生的访谈中,丹尼斯承认自己在小时候很难静下来,总是在走来走去,并且难以容忍为任何事而等待。(“我觉得等待对我来说就像是要从自己的皮肤里爬出来那样难受。” )
丹尼斯还异常地健忘。“还真是。我真的记不起小时候其他有关需要注意力的事了——太久以前的事了,”他说,“但我有一个大致的印象是,我小时候很难集中注意力去听别人说话,其实到了现在,我依然如此,除了吃错那2片药后的那段时间。”
对丹尼斯评估的其他方面都很平常。他的身体非常健康,也没有其他精神问题。在和医生的谈话中,除了显得有些坐不住外,其他表现正常。他的语言和情感表达完全正常,并且在简明精神状态测验中得到了很好的分数。
丹尼斯出生在锡兰, 他的父母都是驻那里的外交人员。他的父亲因为酗酒早早去世了,但在去世前就与他的母亲离了婚,当时丹尼斯才七八岁。因为与自己有关,丹尼斯清楚地记得父母离婚前的最后一次大的争吵,当时母亲恳求父亲去找心理医生来评估丹尼斯的问题,但父亲握紧拳头,发誓他的孩子没有一个“需要看什么鬼精神病学家”。在那之后不久,他的父母就离婚了。
以父亲作为反面教材,丹尼斯学到了很多——他不喝酒,从来没有接触过毒品,也不怎么跟他的妻子争吵,并且在妻子提议让兰迪去接受评估时表达了赞同。“你总是会梦想你的孩子能够拥有你从来未曾拥有的东西,”他说,“对于我们而言,这样东西就是哌甲酯(利他林)。”
对丹尼斯的评估
作为一个孩子,丹尼斯无疑具有许多ADHD症状。对他来说,最容易回忆起来的是与过度活跃有关的症状 (A2 标准)。其中具体包括了童年期的蠕动症状 (A2a),无法保持坐姿 (A2b) 或轮流等待(A2h),总是四处走动(A2e),过度奔跑 (A2c),和过度说话 (A2f)。(对于儿童的诊断,DSM-5 需要患者存在6个或者6个以上的上述症状,而对于17岁及以上的成年人,由于多年后难以被记清,所以只需要报告5个或者5个以上的上述症状就可以给予诊断。对于注意缺陷的诊断也沿用上述数量标准。)丹尼斯还认为,虽然不清楚具体的症状,但他相信自己有注意力这方面的问题。
这些症状在丹尼斯很小的时候就已经出现,肯定是在12岁之前(B),至于这些症状对其他功能的影响,我们现在有“清晰证据”的只有对他工作方面的影响,但是仅是如此也足够了。他的医生需要去确认,他是否曾经在多于一个情境下出现困难,例如学校和在家(C)。 但是即使在30年后,丹尼斯依然能够记得足够多的童年期多动/冲动症状来满足对其童年期诊断的判断。为了确认丹尼斯记忆里素材的准确性,想办法获取早年的学校记录是一个不错的方法。
针对儿童患者,有许多其他情况可以构成鉴别诊断。(要注意,在医生的办公室里,许多患有ADHD的孩子是能够做到专心坐着的,因此支持诊断的证据常常依赖于患者过去的表现。)虽然 智力障碍 患者学习缓慢,但也会表现出过度活跃和冲动,与之不同的是,ADHD患者的注意力一旦集中就能够正常学习。与 自闭症谱系障碍 儿童不同的是,ADHD患者能够正常沟通。与 抑郁症 患者不同的是,虽然两者同样会易激动或有注意力广度上的缺陷,但对于抑郁症患者来说,这些症状的持续时间通常不是终身的。许多 抽动障碍 的患者也有过度活跃的症状,但ADHD患者不会出现动作上或者是声音上的抽动。
在 混乱的社会环境 中长大的孩子也可能存在多动和注意力集中方面的困难,虽然成长在不安定的社会环境中的孩子是有可能被诊断为ADHD的,但这个过程需要格外小心。其他 行为障碍 ( 对立违抗障碍 、 品行障碍 )的患者也可能频繁地与成年人或同龄人发生冲突,但他们的这些行为更多的是有目的性的,且很少伴随ADHD患者常出现的悔恨的感觉。当然,许多患有ADHD的儿童也会出现品行障碍、对立违抗障碍或是抽动障碍的共病。
成人中的鉴别诊断包括 反社会型人格障碍 和 心境障碍 (心境障碍患者可能有注意力集中和精神激越的问题)。如果 精神分裂症 ,某种 焦虑障碍 ,或某种 人格障碍 能够更好地解释症状,那么也不能将患者诊断为ADHD。
根据现有的信息,儿童时期的丹尼斯可能已经满足了ADHD组合型的诊断。然而,这个诊断可能很难推销给固执的评估者们。因为虽然丹尼斯在成年后依旧难以集中注意力,但凭借智商的优势,他克服了注意缺陷的负面影响。直到通过误服了儿子的药物,从而体验到日常状态和服药后状态的巨大差异,他才意识到,注意力缺陷对自身造成了多大的影响。
尽管我们已经有一些素材来支持DSM-5中ADHD的诊断(他易于分心——A1b),但是根据当下的标准,即便有更多的信息,我们也无法凑齐足够的细节信息来构成一个成年期诊断。作为医生,我觉得更适合丹尼斯的诊断类别是“部分缓解”的ADHD。通过全面的检查,例如从他的妻子(或者领导)获得其他信息,最终的诊断是有可能调整的。啊,我会给他的GAF打70分。
F90.2[314.01] 注意缺陷/多动障碍,组合表现(部分缓解)
事实上,成年人中的ADHD或许存在诊断不足的情况。虽然一些学者对于成年ADHD的诊断效度表示怀疑,但是支持相关诊断的证据在不断增加。然而,关于障碍的陈述语言的模糊性使得这些标注标准极容易被忽视。
F90.8[314.01]其他特定的注意缺陷/多动障碍
F90.9[314.01]未特定的注意缺陷/多动障碍
以上2种障碍可用来诊断没有完全满足ADHD的诊断但又有显著症状的个体。例如,那些在12岁后才开始出现症状,或是症状太少的个体。要记住,为了满足诊断,呈现出来的那些症状必须对个体造成了损伤。如果你能明确不能给予ADHD诊断的理由,那么就选F90.8,并且在“13岁时首次确认的症状”带来的影响上阐明具体的原因。否则,就选择F90.9。