第四节
多基因遗传病

多基因遗传病（multifactorial inheritance disorders）是指由多对微效基因和环境因素共同作用而引起的遗传病。多基因遗传病属于数量性状遗传病，单个基因并不致病，多个基因的作用累积共同参与发病过程的形成。精神分裂症、哮喘、高血压、冠状动脉粥样硬化等100多种常见疾病为多基因遗传模式。多基因遗传病发病呈家族聚集倾向，患者一级亲属的发病率高于群体发病率，但家族成员中发病率比单基因遗传病发病率低，如肥胖症、2型糖尿病的遗传特点。多基因遗传病产生于多对缺陷基因作用的累积效应，家族致病基因含量越多，家族成员发病风险越高，发病的人数越多，患者病情越严重。不同民族、种族遗传基因存在差异，导致疾病具有种族特异性或聚集性，如太平洋岛国瑙鲁、美国土著Pima印第安人的2型糖尿病发病率分别高达30%和50%。发病受遗传因素和环境因素的双重影响，遗传率高说明遗传基因影响大、环境因素影响小，遗传率低说明环境因素影响大、遗传基因影响小。亲缘关系越近，发病风险越高；亲缘关系越远，发病风险越低。如发病存在性别差异，发病率越低的性别，发病的基因阈值越高，携带的基因可能越多，其子代发病风险就越高。

遗传病的发生机制复杂，随着DNA测序技术、基因调控机制研究的进展，不断有新的致病基因和遗传调控机制被发现，为遗传关联疾病的治疗带来新的希望和研究方向。

主要参考文献

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