第一节
遗传性疾病的一般治疗

目前大多数遗传性疾病还缺乏有效的特殊治疗，主要依靠对症治疗，减轻和缓解临床症状，防止并发症。一些疾病的治疗还需要多个相关临床专业的合作，进行综合治疗，以及患者家庭的配合。一般对症治疗主要包括避免不良环境和可能诱发遗传病急性发作的因素、外科手术干预、代谢失衡的纠正和基因工程药物的应用等。

一、避免诱发因素

一些遗传病可因敏感因素暴露而诱发急性发作，例如抗癫痫药、雌激素、巴比妥类和磺胺类药物可诱发急性间歇性卟啉病的发作，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患者可因伯氨喹和氨苯砜类药物或进食蚕豆而引起溶血。这些诱发因素都应避免。

二、外科干预

遗传性疾病中的机体结构异常，有些可以通过外科手术进行矫正。例如患先天性肾上腺增生的女孩，因子宫内类固醇激素产生过多而出现的外生殖器男性化可进行手术矫正。马方综合征后期可能出现主动脉扩张的并发症而需要外科干预。一些遗传病患者易患恶性肿瘤，例如多发性内分泌肿瘤综合征及其有高危风险的家族成员等，早期进行外科干预可以改善预后。对于一些难以治疗的遗传代谢性疾病，例如糖原贮积症Ⅰ型、尿素循环障碍、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性、酪氨酸血症等可以考虑肝脏移植。

三、纠正代谢失衡

减少有毒有害的代谢产物或其前体的摄入是纠正代谢平衡的基础方法。

（一）饮食干预

遗传代谢病可以通过特殊的饮食治疗，限制相关食物成分的摄入，以减少毒性代谢物蓄积。例如苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸饮食，枫糖尿病采用低亮氨酸饮食，半乳糖血症采用不含半乳糖的饮食，肝豆状核变性采用低铜饮食治疗。目前，随着食品加工技术的发展，已有越来越多的用于遗传代谢病治疗的特殊食品进入临床应用，使患者的生活质量和预后明显改善。

（二）促进代谢物排泄

对于那些有害底物蓄积的遗传代谢病，例如肝豆状核变性可采用铜螯合剂-D-青霉胺，促进体内铜的排泄，而硫酸锌、醋酸锌等锌剂可阻止肠道铜的吸收，减少铜的蓄积，可减少D-青霉胺剂量，提高治疗效果。一些有机酸血症可采用腹膜透析或血液透析的方法，以去除这些有害代谢物。

（三）补充不足

某些代谢病患者由于吸收障碍、生成不足和消耗增多，可使一些生理活性物质缺乏，需进行补充治疗。对于因代谢产物缺乏而引起的症状和体征，可采取补充和替代治疗。例如，根据在肾上腺皮质类固醇生物合成不同阶段出现的缺乏所导致的不同类型的先天性肾上腺增生症（类固醇21-羟化酶缺乏症），可单独用皮质醇治疗，也可联合应用醛固酮治疗失盐型患者。先天性甲状腺功能减退可用甲状腺素进行替代治疗。