眼睛
让我们开始寻找神经系统一个特殊部分的起源——我们两只眼睛的视网膜。我们可以回想神话中的独眼巨人波吕斐摩斯，奥德修斯引诱他陷入醉酒昏迷状态，然后将一根锋利的木桩插进他额头中央的那只大眼睛。波吕斐摩斯是西西里地区神话中的一位牧羊独眼巨人。而在1957年，在真实的爱达荷州，牧羊人发现了一种高发病率的独眼羔羊，这种羔羊出生时头中央有一只眼睛。在美国农业部的帮助下，人们发现罪魁祸首是由加州玉米百合（山藜芦）自然产生的一种化学物质，怀孕的绵羊有时会在这片地区放牧。显而易见，这种化学物质被称为环巴胺（cyclopamine，来自单词“独眼巨人cyclop”），其作用机制几十年来一直不为人所知。然而，在发现音速刺猬并了解其成形效应后，人们终于发现，环丙胺的主要作用是抑制音速刺猬的信号。
和所有脊椎动物一样，在怀孕绵羊的胚胎中，两只眼睛来自一个单独的区域，即位于神经板前部和中部的“眼区”。当神经板形成神经管时，两个腹侧凸块开始出现在前脑区域。这些凸块，也就是眼区的左翼和右翼，正在成为左眼和右眼的雏形。将眼区划分为这两个凸块取决于在中线释放的音速刺猬。对于波吕斐摩斯来说，当他还是一个胚胎的时候，可能是因为音速刺猬信号通路的突变，也可能是因为他母亲的饮食中含有环巴胺，导致眼区没有分裂，形成了独眼。但对于人类来说，几乎所有这样的病例都需要付出生命的代价。
婴儿美丽的眼睛就起源于这一中央眼区，这是由决定眼睛内在特征的转录因子所确定的。如果说眼睛发育有一个主调控基因，那么名为Pax6的基因肯定榜上有名。如果两个Pax6基因副本在小鼠胚胎中均发生了突变，那么这只小鼠在出生时就没有眼睛。到目前为止，Pax6基因在所有被测试的脊椎动物眼区都处于开启状态。这种蛋白在哺乳动物中具有高度的保守性。例如，其小鼠版本与人类版本完全相同。Pax6在所有动物中的高保守性让发育生物界为之震惊。1994年，沃尔特·盖林（Walter Gehring）团队发现，自20世纪20年代被发现后，因其没有眼睛而得名的“无眼”果蝇突变体，其果蝇版本的Pax6基因发生了突变。基因转移实验令人震惊地证明了Pax6基因功能的高度保守性。
这些实验表明，人类Pax6基因可以取代果蝇的基因版本，拯救原本没有眼睛的突变果蝇。这一点尤其令人惊讶，因为在此之前，大多数生物学家认为昆虫复眼的进化完全独立于脊椎动物的相机式眼睛。确实，当时的科学家考虑到眼睛的多样性，认为眼睛在动物界可能已经独立进化了40多次。然而，现在人们认为，眼睛可能只是简单地进化了一次，然后变化成了无数种形式。
只要有合适的转录因子，就能启动将组织转化为眼睛所需的所有基因。果蝇还有许多其他基因，当这些基因发生突变时，也会导致眼睛发育失败。不仅是“无眼”基因，还有诸如“无眼双胞”、“失眼”、“缺眼”和“正眼”（源自拉丁语，意为“无眼”）等基因。这些眼睛基因可为转录因子编码，其中一些可以相互激活，从而形成一条自我调节的分子通路，开启所有用于制造眼睛的基因。由于这一网络可以自我调节，其中任何一个因子的活动都可以带领整个网络开始行动。当盖林实验室故意引导Pax6基因在果蝇胚胎的触角、腿部、翅膀和生殖器等区域活跃时，戏剧性的事情发生了——这只果蝇的所有附肢都变成了眼睛。想象一下，一只果蝇全身长着15只眼睛，却没有腿、翅膀、触角和生殖器！同样，如果青蛙的眼区基因在其胚胎的不同部位被激活，即使在腹部或尾部区域，也可能长出额外的眼睛！
像大脑其他区域一样，脊椎动物神经板的眼区之所以能够形成，是因为它位于用于构建神经管的成形素浓度梯度中的正确位置，从而开启所有必要的转录因子，比如Pax6。对参与造眼的成形信号和主要调节器的了解，使现代科学家和临床医生能够在组织培养皿中使用人类胚胎干细胞培养视网膜组织。通过这种方式，我们可以培养用于修复视网膜的细胞。研究人员现在还可以利用来自患者的干细胞来制造视网膜细胞，如视杆细胞和视锥细胞，这些细胞在基因上与患者自身细胞相同，可用于医学检测或潜在的替代物。
