第五章
突变性状的起源

现代遗传学研究与新性状的起源密切联系在一起。事实上，孟德尔式的遗传研究只适用于成对相对性状可以被追踪时。孟德尔在其所采用的商品豌豆中发现了这类相对性状，如豌豆的高矮、黄绿、圆皱。以后的研究也广泛地使用了此类材料，不过，最好的材料却是其起源在血缘谱系中容易查实的新型性状。

这些新性状大多以完整的形态突然出现，并且像其原型性状一样稳定。例如，当白眼突变果蝇在培养中出现时，只有一只雄蝇。这只雄蝇与普通红眼雌蝇交配时，所有的子代都是红眼。（图5-1）子代自交，孙代有红眼与白眼两种个体，其中所有的白眼个体都是雄性。

这些白眼雄蝇随后与同一代中不同的红眼雌蝇交配，其中若干对交配果蝇会产生相同数目的白眼果蝇与红眼果蝇后代，无论雌雄。当这些白眼果蝇自交时，会繁育出纯种白眼果蝇。

我们根据孟德尔第一定律对这些结果进行解释，即假定生殖物质中含有促成红眼性状与白眼性状的要素（或基因），它们作为成对的相对要素行动，在杂交种中，当卵子与精子成熟时，这些要素相互分离。

值得注意的是，这一理论并不认为白眼基因单独产生白眼，它只认为因为这一变化，整个原始物质产生了一种不同的最终生成物。事实上，该变化不仅影响到眼睛，也影响到身体的其他部分。红眼果蝇的鞘原本是绿色的，在白眼果蝇里则变成无色。相较于红眼果蝇，白眼果蝇行动更迟钝，存活期也较短。这可能是由于生殖物质的某些部分发生变化，影响到了身体的很多部位。

在自然界中出现的罕见的浅色和白色Abraxas栗蛾都是雌蛾。白色突变型雌蛾与正常黑色野生型雄蛾交配，得到的后代与黑色型相同。（图5-2）这些子代自交，按照3∶1的比例产生旧型与新型。白色孙代个体都是雌性。如果它们与同代雄性交配，某些配对会得到白色雄蛾和雌蛾以及相同数目的黑色型。通过前一种方式，能够培育出来白色原型。

前面两种突变性状对相应的野生型性状起隐性作用，其他突变性状则起显性作用。例如，Lobe ² 眼性状受到眼睛的特有形状与大小的影响（图5-3），只出现了一只果蝇。其半数子代显示出同样性状。在突变型的父方或母方中，有一条第二染色体上的基因一定发生了变化。受精时，含有这一基因的生殖细胞与含有正常基因的细胞结合，出现了第一个突变体。所以，第一个个体是杂交种或杂合子，并且如上所述，当与正常个体交配时，会产生相同数目的Lobe ² 眼后代与正常眼后代。这些杂合的Lobe ² 眼个体交配时，会产生一些纯种Lobe ² 眼果蝇。纯种型（纯合的Lobe ² 眼）类似于杂合型，不过眼睛通常更小，并且可能会缺失一个或两个眼睛。

一个奇怪的事实是，很多显性突变体在纯合的状态下是致命的。因此，卷翅（图5-4）这一显性性状在纯合状态下几乎总是致死的。只在极少数情况下，个体才会存活。鼷鼠的黄毛突变体作为双重显性性状时也是致命的，鼷鼠的黑眼白毛突变基因也是这样。在这种情况下，所有这种类型都不能产生纯种原型，除非这个显性性状与另一种致命基因平衡相抵。在它们产生的每一代个体中，都会有一半像它们自己，一半属于其他类型（正常等位基因）。

众所周知，人类的短指（或短趾）是一种突出的显性性状。我们很难质疑在某些产生该性状的家族中，短指（趾）型作为显性突变体出现的事实。

所有果蝇的原种都是突变体。在我们举的例子中，突变体首次出现时都是一个个体。不过，在其他例子中，也有若干新突变型同时出现。这些突变肯定很早就在胚迹中出现了，所以才有若干卵子或精子带有这个突变了的要素。

有时，一对果蝇的子代中会存在1/4的突变体，这些突变体都是隐性的。同时，根据证据，这种突变早已在某一祖代中出现了，只是因为是隐性的，所以要等到含有这一突变基因的两个个体会合，才得以显示。这样，在它们的子代中，预计会有1/4的个体显示隐性性状。

相较于远亲繁殖纯种，近亲繁殖纯种更有可能产生这一结果。如果是远亲繁殖，那么在两个个体偶然会合之前，这一隐性基因可能已经分布到很多个体中了。

人类身上的某些缺陷性状重现的次数要比突变独立发生时应有的次数多，这很有可能是因为人类的生殖物质中隐含着很多隐性基因。追踪他们的家谱的话，往往能够发现他们的一些亲戚或祖先具有同样的突变性状。如白化人就是一个最好的例子。很多白化人都是由含有该隐性基因的两个纯种产生的，而新的白化基因通常可能是由突变产生的。即便如此，除非与另一相同的基因结合，否则新基因仍然不能呈现出来。

很多驯化的动物与植物都具有多种性状，这些性状会像起源已经确定的突变性状一样遗传。无可辩驳的是，这些性状中有很多是由突然产生的变异造成的，那些通过近亲繁殖得到的驯化类型更是如此。

当然，我们不能由此认定，只有驯化类型才能产生突变体，因为事实并非如此。我们有充分的证据证明：大自然中同样会发生此类突变，只是相对于野生型而言，大多数突变体更衰弱或适应性差，因此在其被辨识出之前就已经消亡了。相反，培养条件下由于保护周密，衰弱类型能够有机会存活；其次，驯化动物，尤其是那些供遗传研究的生物，都经过了严密的检查，同时是我们熟悉的，因而我们可以从中发现很多新类型。

通过研究果蝇原种发生的突变，我们发现了一个奇特的意料之外的事实，即突变只在一对基因中的一个基因内发生，而不是同时在两个基因内发生。到底是什么因素导致一个细胞内的某个基因发生变化，而不引起另外一个相同基因发生变化，这很让人费解。因此，我们推断导致变化的原因在内部，而非外部。有关这一问题，我们以后还会进一步探讨。

在研究突变作用的过程中，我们还注意到另一个事实，即同样一个突变能够一次又一次地不断发生。在果蝇中反复出现的突变如表5-1所示。同类突变重复出现，可知我们处理的是一个独特的、井然有序的过程。这使我们回忆起高尔登著名的关于多面体的比喻—多面体的每一个变化就相当于基因的一个新的固定位置（在这里或者是从化学意义出发的）。必须认识到，我们几乎没有关于突变过程的真实本质的证据。

突变型中引用最多或作为遗传学资料的，一般是那些极端的变化或畸形，于是人们产生了突变型与原型之间存在巨大差异的感觉。达尔文曾提到一种激烈突变的飞跃。他指出躯体中一部分的巨大改变，很可能会导致机体不能融入已经适应的环境，所以不承认它们是进化的材料。如今，我们一方面充分认识到达尔文的观点在解释导致畸形的激烈变化上的正确性；另一方面，我们也认识到轻微的细节变化与巨大的变化一样，都是突变的某种特征。实际上，研究已经多次证明：一部分稍大或稍小的微小变化，也可以源于生物内的某些基因。既然只有从基因转化而来的差异才可以遗传，那么结论似乎是：进化一定要通过基因变化才可以进行下去。不过要指出的是，这些进化性变化与我们通常所看到的由突变带来的变化是一样的。有可能野生型基因有着与其不同的起源。实际上，人们默认这一观点，有时甚至积极地主张它。因此，找出究竟有没有证据支持该观点，是具有重大意义的。德弗里斯（De Vries）著名的突变论的早期论述，从表面上看似乎意味着新基因的产生。

突变论指出：机体的性质是由不同的单元组成的，这些单元结合成群，在同属异种的物种中，相同的单元与单元群重复出现；在单元与单元之间，就像化学家口中的分子与分子之间一样，是无法看到动植物外形上所表现出的那种过渡阶段的。

“物种间并不存在连续的联系，而是各自起源于突变或层级。每一个新单元加入原有单元中，由此构成一个层级，新类型就作为一个独立种属与原物种分离。新物种表现为一个突然的变化。这一情况的发生，既没有多少准备，也不存在明显过渡。”

通过上述观点，似乎可以说一个突变就可以产生一个新的初级物种，而这一突变之所以发生，是由于一个新要素即新基因的突然出现或创造。另一种表述是，从突变中，我们看到一个新基因的产生，至少是观察到了该基因的活动，世界上现存的活动基因的数目因此增加了一个。

在突变论的最后几个章节，以及之后的关于“物种与变种”的演讲中，德弗里斯进一步推进了他对突变的理解。他承认存在两种作用：一种是增加一个新基因，因此产生一个新物种；另一种是原有的一个基因不再活动。目前我们只注意第二种理解，虽然用词不同，但其实质上就是当前那种认为培养的新类型起源于一个基因的缺失的观点。实际上，德弗里斯把通常观察到的不管显性还是隐性的突变的缺失，都纳入了这一范畴。只是由于各基因不再活动，因而全都默认为隐性。德弗里斯认为由于存在成对的相对基因，即活动基因及与其相配的不活动基因，所以孟德尔式的结果都属于第二种情况。成对的两个基因相互分离，产生孟德尔式遗传特有的两种配子。

德弗里斯认为这一作用意味着进化中的一步倒退而非进步，并由此产生了一个“退化变种”。正如我们所讲的，这种解释与目前认为突变起源于一个基因缺失的说法类似，二者原则上是一致的。

因此，检查德弗里斯推进其突变论的那些证据，是很有必要的。

德弗里斯在荷兰首都阿姆斯特丹附近的一处荒原中，发现了一簇拉马克待宵草（Oenothera Lamarkiana，图5-5左），其中有几株与正常型存在差异。他把其中几株移植进他的苗圃，发现它们大多能产生与自己类型相同的子代。他又尝试繁育拉马克待宵草的亲型，结果每一代都会产生少数的同样的新型，总共辨识出九种新的突变型。

现在我们知道，这些新类型中有一种是由染色体加倍产生的，这就是巨型待宵草（图5-5右）。有一种是三倍型，叫作半巨型待宵草。还有几种，是因为多了一条额外的染色体，即为Lata型与Semi-lata型，至少有一种brevistylis与果蝇的隐性突变一样，是基点突变。德弗里斯所引用的一定是O. brevistylis与隐性突变型的残余。 现在看来，这一残余（隐性突变体）与果蝇的突变型基本吻合，只是这种情况基本上在每一代都会重现，这与果蝇及其他动植物中的突变截然不同。一种可能的解释是：存在与这些隐性基因紧密连锁的致死基因。只有这些隐性基因通过交换脱离其周围的致死基因时，该隐性基因才得到表现的机会。果蝇与待宵草相类似的是，有可能产生含有隐性基因的平衡致死纯种。只有发生交换时，这些隐性基因才会重现，其重现频率受到致死基因与隐性基因之间距离的影响。

目前已经发现，野生待宵草的其他物种也会表现出与拉马克待宵草一样的行为，因此，拉马克待宵草的遗传属性与其杂交种的起源无关（像我们推想的那样），而是基本上由隐性基因与致死基因连锁导致。突变型的出现，代表各基因脱离其附近的致死基因连锁 的过程，而并不代表产生突变基因的突变过程。

因此，拉马克待宵草的突变过程与我们所熟知的其他动植物的突变过程并不存在本质上的差异。换句话说，除了拉马克待宵草的某些隐性突变基因因为与致死基因连锁而不能表现外，没有任何证据支持拉马克待宵草的突变过程与其他动植物的突变过程存在本质上的差异。

综上所述，我认为即便待宵草中出现某种新型或进步型，也不必因此而假设增加了一个新基因。德弗里斯设想的进步型，或许是因为在正常染色体之外增加了一整条染色体，我们将在第十二章谈论这一问题。现在我们只要指出，没有理由断定新物种的产生通常要经过这一途径。