孟德尔两大定律

孟德尔（Mendel）的贡献在于发现了作为现代遗传理论基石的两条基本定律。在整个20世纪，其他学者的持续努力引领我们在这一方向上不断深入，并使得建立在更广阔基础上的精密理论阐释成为可能。一些常见的事例可以用来证明孟德尔的发现。

孟德尔把一种食用豌豆的高株品种与矮株品种杂交，得到的第一代杂交种（子代）都为高株（图1-1）。经过子代自花受精，得到的第二代（孙代）则出现高株和矮株，高矮数量比例为3∶1。如果高株品种的生殖细胞中含有促成高株性状的遗传物质，矮株品种的生殖细胞中携带促成矮株性状的遗传物质，其杂交种将既包含高株遗传物质，也包含矮株遗传物质。那么，高株杂交种则意味着高株遗传物质支配矮株遗传物质，高株遗传物质呈显性，相应地，矮株遗传物质呈隐性。

孟德尔指出，子代中出现3∶1的高矮比例可以用一个简单的假说来解释，如果在卵子与花粉粒将要成熟时，将高株遗传物质与矮株遗传物质（二者并存于杂交种内）分离，那么将有一半卵子含有高株遗传物质，另一半卵子含有矮株遗传物质（图1-1），花粉粒与之同理。任一卵子与任一花粉粒在同等机会下相遇受精，平均而言，将获得3∶1的高矮分布比例，也就是说，当高株与高株受精时会得到高株，高株与矮株受精会得到高株，矮株与高株受精依然得到高株，只有当矮株与矮株受精时，才可以得到矮株。

孟德尔对这一假说进行了简单测试，让杂交种与隐性型回交，如果杂交种的生殖细胞具有高、矮两种类型，那么，其子代也应该具有高、矮两种类型，并且在数量上各占一半（图1-2），测试结果证实了假说。

同样，人类眼睛颜色的遗传也可以用来阐释高株、矮株豌豆所表现出的这种关系。蓝眼与蓝眼配对，只能得到蓝眼子代；褐眼与褐眼结合，只能得到褐眼子代，前提是二者的祖先都是褐眼。如果一个蓝眼与一个纯种褐眼配对，其后代将是褐眼，如果两个具有这种亲缘关系的褐眼个体配对，其后代拥有褐眼与蓝眼的比例将是3∶1。（图1-3）

如果一个杂交种褐眼个体（子代褐蓝）与一个蓝眼个体婚配，其子女为褐眼与蓝眼的概率各占一半。（图1-4）

有些杂交例证或许可以为孟德尔第一定律提供更重要的支撑，如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，杂交种是粉色花，如果这些粉色花杂交种自花受精，孙代中，一些会像祖代一样开红色花，一些会像杂交种一样开粉色花，还有一些像其他祖代一样开白色花，三者的比例是1∶2∶1。（图1-5）当红色生殖细胞与红色生殖细胞结合，一种原有的亲代花色基因恢复；当白色生殖细胞与白色生殖细胞结合，另一种亲代花色基因恢复；而当红色与白色生殖细胞或白色与红色生殖细胞结合时，杂交种混合的情形就会出现。所有的第二代（孙代）有色植株与白色植株比例为3∶1。

有两点需要注意，我们预计红花孙代与白花孙代个体可以产生纯种后代，因为它们分别含有红花要素或者白花要素，但粉色孙代不应该产生粉色后代，因为它们同时含有红花要素与白花要素（图1-6），这与杂交一代相同。当我们对这些植物进行检验时，这些结论都是正确的。

到目前为止，现有结果只能告诉我们，杂交种生殖细胞中来自父母双方的遗传物质是分离的，单从这一证据，这些结果可以解释为红花与白花植株在遗传上具有整体性。

另一个实验进一步阐释了这一问题。孟德尔将结黄色圆润种子的豌豆植株与结绿色褶皱种子的豌豆植株杂交，从其他杂交事例中我们知道，黄色种子与绿色种子是一对相对性状，其杂交孙代具有3∶1的比例关系，同时，圆润种子与褶皱种子构成另一对相对性状。

在这一实验中，后代都是黄圆型（图1-7），子代自交之后，按照9∶3∶3∶1的比例产生黄圆、黄皱、绿圆、绿皱这四种个体。

孟德尔指出，如果黄、绿要素的分离与圆、皱要素的分离彼此独立，那么这里提到的数据就可以得到解释，也就是杂交种在遗传上会产生黄圆、黄皱、绿圆、绿皱这四种生殖细胞。（图1-8）

如果这四种卵子与花粉粒随机受精，将会有十六种组合可能，黄色是显性，绿色是隐性，圆形是显性，褶皱是隐性。这十六种组合将会分成四类，按9∶3∶3∶1的比例构成。

实验结果显示，不能假定在杂交种中，亲代生殖物质都是分离的。有些情况下，参与杂交时黄色、圆形性状是在一起的，杂交之后二者却是分离的。绿色、褶皱也一样。

孟德尔进一步指出，当有三对甚至四对性状杂交时，在杂交种生殖细胞中性状要素不受干预地相互结合。

似乎不管有多少对性状参与特定杂交，这一结论都是成立的。这意味着有多少种性状组合可能，生殖物质中就有多少对互不干涉的要素。进一步研究表明，孟德尔关于自由组合的第二定律在运用时有着更为严格的限制，因为很多要素之间并不能自由组合，一些参与杂交时就聚合在一起的固定要素，在杂交后代中也聚合在一起。这种现象叫作连锁。